Las personas con raíces en las Hébridas Exteriores y el noroeste de Irlanda enfrentan el mayor riesgo conocido de desarrollar hemocromatosis, un trastorno genético que hace que el cuerpo absorba y almacene demasiado hierro. Con el tiempo, ese exceso de hierro puede acumularse hasta niveles peligrosos.
Esta es la primera vez que los investigadores han mapeado el riesgo genético de hemocromatosis, a veces llamada «maldición celta», en el Reino Unido e Irlanda. Se sabe desde hace mucho tiempo que la enfermedad afecta a las poblaciones escocesas e irlandesas en mayor medida, pero hasta ahora no se había trazado claramente su distribución geográfica.
Los expertos dicen que los hallazgos podrían ayudar a los funcionarios de salud a centrar los exámenes genéticos en las áreas más afectadas, permitiendo identificar antes a las personas en riesgo y tratarlas antes de que se desarrollen complicaciones graves.
La sobrecarga de hierro puede dañar los órganos durante décadas
La hemocromatosis suele desarrollarse lentamente. El exceso de hierro puede acumularse en los órganos durante años o incluso décadas antes de que aparezcan los síntomas. Si no se trata, puede provocar daño hepático, cáncer de hígado, artritis y otros problemas de salud graves. El diagnóstico temprano marca una gran diferencia. La donación de sangre regular para reducir los niveles de hierro es un tratamiento simple y eficaz que puede prevenir gran parte del daño.
La enfermedad es causada por cambios hereditarios en el ADN conocidos como variantes genéticas. En el Reino Unido e Irlanda, el principal factor de riesgo es una variante denominada C282Y.
Investigadores de la Universidad de Edimburgo analizaron información genética de más de 400.000 personas que participaron en los estudios UK BioBank y Viking Genes. Examinaron qué tan común era la variante C282Y en 29 regiones de las Islas Británicas e Irlanda.
Dónde es más común la variante del gen C282Y
Las tasas más altas se encontraron entre personas con ascendencia del noroeste de Irlanda, donde se estima que aproximadamente una de cada 54 personas es portadora de la variante. Las Hébridas Exteriores le siguieron de cerca con uno de cada 62, e Irlanda del Norte con uno de cada 71.
Escocia continental también mostró un riesgo elevado, particularmente en Glasgow y el suroeste de Escocia. En esas zonas, aproximadamente una de cada 117 personas porta la variante, lo que refuerza el antiguo apodo de «maldición celta».
Debido a que el riesgo genético combinado es tan alto en estas regiones, los investigadores dicen que las pruebas de detección dirigidas allí probablemente identificarían a la mayor cantidad de personas con la afección.
Patrones de diagnóstico y posible subdetección
El equipo también revisó los registros del NHS de Inglaterra y encontró más de 70.000 casos diagnosticados de hemocromatosis. Los individuos irlandeses blancos tenían casi cuatro veces más probabilidades de ser diagnosticados que los británicos blancos.
Entre los británicos blancos, los que vivían en Liverpool tenían 11 veces más probabilidades de recibir un diagnóstico que los de Kent. Los investigadores sugieren que esto puede reflejar la migración irlandesa histórica, ya que más del 20 por ciento de la población de Liverpool era irlandesa en la década de 1850.
En general, las tasas de diagnóstico en Inglaterra reflejan el patrón de riesgo genético. Sin embargo, Birmingham, Cumbria, Northumberland y Durham informaron menos casos de los esperados según sus perfiles genéticos. Estas áreas pueden tener casos no detectados y podrían beneficiarse de mayores esfuerzos de detección.
No se disponía de datos comparables de prevalencia del NHS para Escocia, Gales e Irlanda del Norte, por lo que esas regiones no se incluyeron en esa parte del análisis.
El estudio fue financiado por la organización benéfica Haemocromatosis-UK y realizado en asociación con la Universidad de Medicina y Ciencias de la Salud RCSI. Fue publicado en Comunicaciones de la naturaleza.
Llamados a realizar pruebas genéticas en toda la comunidad
El profesor Jim Flett Wilson, catedrático de Genética Humana de la Universidad de Edimburgo, dijo: «Si no se trata, la hemocromatosis, enfermedad por sobrecarga de hierro, puede provocar cáncer de hígado, artritis y otros malos resultados. Hemos demostrado que el riesgo en las Hébridas e Irlanda del Norte es mucho mayor de lo que se pensaba anteriormente, con aproximadamente una de cada 60 personas en riesgo, aproximadamente la mitad de las cuales desarrollará la enfermedad. La detección temprana previene la mayoría de las consecuencias adversas y un tratamiento simple, la donación de sangre, está disponible. Ha llegado el momento de planificar para toda la comunidad «El examen genético en estas áreas de alto riesgo, para identificar la mayor cantidad posible de personas cuyos genes significan que tienen un alto riesgo de contraer esta enfermedad prevenible».
Jonathan Jelley MBE JP, director ejecutivo de Haemocromatosis UK, dijo: «Aunque existen otras formas y genotipos que pueden provocar una sobrecarga de hierro, las investigaciones disponibles indican que el C282Y presenta el mayor riesgo. Este trabajo enormemente importante tiene el potencial de conducir a una mayor concienciación específica, un mayor diagnóstico y mejores vías de tratamiento para miles de personas afectadas por hemocromatosis genética.
«Como organización benéfica, ya hemos comenzado a trabajar para identificar y priorizar áreas críticas del Reino Unido para recibir apoyo, incluso con nuestra línea de ayuda nacional y educación médica. Utilizando este estudio, continuaremos haciendo campaña para una mejor asignación de recursos públicos a esta condición prevenible que con demasiada frecuencia se pasa por alto».
Torcuil Crichton, diputado laborista de Na h-Eileanan an Iar (las islas occidentales), tiene hemocromatosis y respalda el impulso para la detección en las islas occidentales.
El parlamentario Torcuil Crichton dijo: «Esta investigación justifica la detección a nivel comunitario en las Islas Occidentales, Irlanda del Norte y otros puntos críticos de hemocromatosis. Ya he planteado esto a los ministros de la Cámara de los Comunes y esta nueva evidencia debería ser suficiente para persuadir al Comité Nacional de Detección del Reino Unido a revisar su posición y aprobar un programa piloto de detección. Las Islas Occidentales ofrecen una muestra de población contenida y distinta para comenzar.
«La identificación temprana, que tuve la suerte de tener, significa que se pueden evitar toda una serie de malos resultados de salud e instaré a los ministros y al comité de detección a que reconsideren su postura».
