Los investigadores de la Universidad de Michigan han desarrollado un método estadístico que puede usarse para aplicaciones tan amplias como el rastreo de su ascendencia, modelando la propagación de enfermedades y estudiando cómo los animales se propagan a través de regiones geográficas.
Una de las aplicaciones del método es dar un sentido más completo de ascendencia humana, dice Gideon Bradburd, profesor de ecología y biología evolutiva. Por ejemplo, cuando envía su ADN para un informe de ascendencia personalizado, el informe que obtiene es solo una vista muy pequeña de su árbol genealógico con un punto y espacio específicos a tiempo.
Estos tipos de informes genéticos reflejan la cantidad del genoma de una persona que ha heredado de las personas que viven en un área específica en un punto específico en el pasado. Si su informe de ascendencia dice que usted es un 50% irlandés, eso significa que tiene muchos primos de segundo a cuarto que actualmente viven en Irlanda, dice Bradburd. Pero en realidad, su árbol genealógico es mucho más como una película que esta instantánea.
El método estadístico desarrollado por Bradburd y sus compañeros investigadores de UM Michael Grundler y Jonathan Terhorst pueden dar a las personas una versión de «película» de su ascendencia, que muestra dónde se originaron sus antepasados y cómo se movieron por todo el mundo. El método utiliza muestras de secuencia genética moderna, estima todas las ubicaciones de los antepasados genéticos de un individuo, identifica la ubicación promedio de aquellos individuos basados en suposiciones sobre cómo se mueven las personas y lo rastrea durante siglos.
El método de los investigadores se puede utilizar para más que rastrear ascendencia humana. También se puede utilizar para rastrear la aparición de virus, la divergencia de las poblaciones animales y otro seguimiento genealógico. Sus resultados se publican en la revista Science.
«Hay formas en que los informes de ascendencia de los consumidores son interesantes, y ciertamente es poderoso aprender sobre su historia, especialmente para las personas que han sido adoptadas o huérfanas o están desconectadas de su familia», dijo Bradburd. «Pero hay otras formas en que estos informes de ascendencia pueden ser realmente problemáticos. Realmente reifican las nociones del esencialismo biológico de la raza porque están presentando estas categorías de irlandeses, por ejemplo, como si fueran ideales, que son reales e inmutables a través del tiempo».
Pero los investigadores saben que este no es el caso. Un campo, forjado por el genetista ganador del premio Nobel Svante Pääbo, desarrolló las herramientas para genotipar el ADN antiguo. Esto permite a los investigadores rastrear ondas de poblaciones humanas a medida que se propagan por todo el mundo, particularmente en Eurasia, donde la mayor parte de este tipo de secuenciación genética ha estado sucediendo, dice Bradburd. Esto ha permitido a los investigadores ver cómo los grupos humanos ingresan y abandonan las regiones geográficas a través del tiempo.
«Debido a que el sabor genético de una ubicación cambia tanto a través del tiempo, sabemos que no tiene sentido decir: ‘Esto es lo que significa ser irlandés'», dijo Bradburd. «No es solo que ser ‘genéticamente irlandés’ no significa nada; también significa que tú lo eres todo».
Bradburd señala un experimento mental en biología humana: imagine a dos padres biológicos y cuatro abuelos biológicos. Esto duplica cada generación, y solo tiene que duplicar un número relativamente pequeño de generaciones antes de que haya más personas en ese linaje directo que los humanos vivos en la tierra.
Esto también significa que no tiene que ir muy lejos en el tiempo para descubrir que muchas personas comparten muchos antepasados.
«Debido a que nuestros pedigríes explotan tan rápido, también deben colapsar en el mismo sentido que usted y yo debemos compartir muchos, muchos familiares en muchos puntos en el tiempo, y eso es cierto para cada persona viva en la Tierra», dijo Bradburd. «Todos estamos extraordinariamente estrechamente relacionados entre sí».
Los informes de ascendencia son precisos, dijo Bradburd, pero específicamente cuando están vinculados a un período de tiempo.
«Los informes de ascendencia no están equivocados, pero están dejando de lado un componente muy importante, que es el» cuando «tienes ascendencia irlandesa», dijo Bradburd. «Debido a que sabemos que el linaje humano moderno surgió en África, es tan preciso decir que tienes una ascendencia 100% africana en un horizonte de tiempo más profundo».
El método estadístico, llamado GAIA (algoritmo de inferencia de ascendencia geográfica), comienza haciendo una suposición muy simple sobre cómo se mueven los individuos: que generalmente se mueven localmente. El método combina esa suposición con la ubicación de las personas modernas y una estructura genética que los relaciona llamado gráfico de recombinación ancestral.
Con esas dos piezas de información y el modelo simple de cómo se mueven los individuos, los investigadores pueden calcular los «lugares más parsimoniosos de antepasados», dice Bradburd. Luego, los investigadores pueden propagar esa información a través del pasado.
El trabajo de Bradburd es responder a una llamada de la Academia Nacional de Ciencias, instando a los investigadores que trabajan en la genética de la población humana a alejarse de las etiquetas basadas en la raza. Si bien las realidades sociológicas de la raza son innegables, las categorías raciales no hacen buenas predicciones sobre la variación genética, dice.
Debido a la desconexión entre la raza y la genética, las etiquetas raciales a menudo pueden ser imprecisas: dos personas pueden compartir la misma etiqueta, pero estar mucho más estrechamente relacionadas entre sí. Además, debido a que la genética en una cierta área geográfica puede cambiar tanto con el tiempo, las etiquetas geográficas y nacionales también pueden ser engañosas, dice Bradburd.
«Decir que eres ‘genéticamente irlandés’ hace que parezca ‘irlandés’ siempre ha significado lo mismo, y genéticamente sabemos que eso no es cierto y también que cualquier persona que sea irlandesa, lo que significa que heredaron partes de su genoma de personas que vivían en Irlanda, es solo irlandés con respecto a un horizonte de tiempo específico», dijo. «Que estas etiquetas de raza pasen por alto estas dos importantes información es una gran pérdida de especificidad y también representa un peligro muy real para la arma de la ciencia por medios políticos».
El método del equipo de Bradburd desarrollado se puede aplicar a sistemas distintos de la genética humana. Los investigadores pueden usar este método para analizar la distribución genética de los organismos que estudian. Los investigadores también pueden usar este método para aprender sobre la migración de organismos, humanos y de otro tipo, dice Bradburd.
Por ejemplo, los investigadores han podido analizar las medidas de similitud genética de la población entre dos ubicaciones e inferir que están más o menos estrechamente conectadas por la migración, o más o menos aisladas entre sí. Pero esta herramienta permite a los investigadores fijar una línea de tiempo cuando ocurrieron estos movimientos.
Y esta herramienta puede aplicarse en este caso a más que trazar la genética humana: se puede usar para ayudar a determinar cuándo una enfermedad podría haber surgido de una región específica del mundo, por ejemplo. El grupo UM está trabajando con investigadores en Australia para aprender cómo los mosquitos colonizaron las islas del Pacífico Sur, y con investigadores en Michigan y Ohio para comprender la historia y la dispersión de la serpiente de cascabel Massasauga.
«Es una de las cosas que me entusiasma bastante: puede usar este método para identificar patrones de dispersión a través del tiempo y entre ubicaciones específicas», dijo Bradburd. «Las nociones de ascendencia no tienen que ser estáticas. En cambio, debes pensar que son dinámicas e interesantes y comprensibles más como una película que como una imagen».
