Un nuevo artículo en Biología y evolución moleculares, Publicado por Oxford University Press, encuentra que la tasa relativamente alta de trastornos de espectro de autismo en humanos probablemente se deba a cómo los humanos evolucionaron en el pasado.
Aproximadamente uno de cada 31 (3.2%) niños en los Estados Unidos ha sido identificado con el trastorno del espectro autista. A nivel mundial, la Organización Mundial de la Salud estima que alrededor de uno de cada 100 niños tienen autismo. Desde una perspectiva evolutiva, muchos científicos creen que el autismo y la esquizofrenia pueden ser exclusivos de los humanos. Es muy raro encontrar comportamientos asociados con los trastornos en primates no humanos. Además, los comportamientos asociados con esos trastornos generalmente implican rasgos cognitivos como la producción y comprensión del habla que son exclusivas o mucho más sofisticadas en los humanos.
Con el desarrollo de secuenciación de ARN de células individuales, se hizo posible definir tipos de células específicos en todo el cerebro. A medida que los investigadores publicaron más conjuntos de datos a gran escala, quedó claro que el cerebro de los mamíferos contiene una asombrosa variedad de tipos de células neuronales. Además, los estudios de secuenciación a gran escala han identificado extensos cambios genéticos en el cerebro exclusivos de Homo sapiens – Elementos genómicos que no cambiaron mucho en la evolución de los mamíferos en general pero evolucionaron rápidamente en los humanos.
Si bien las investigaciones anteriores encontraron que algunos tipos de células se han mantenido más consistentes a lo largo de la evolución que otras, los factores que impulsan estas diferencias en la tasa evolutiva siguen siendo desconocidos. Los investigadores aquí investigaron recientemente los conjuntos de datos de secuenciación de ARN de un solo núcleo de las especies de tres regiones distintas del cerebro de los mamíferos. Descubrieron que el tipo más abundante de neuronas cerebrales de capa externa, las neuronas de TI L2/3, evolucionó excepcionalmente rápidamente en el linaje humano en comparación con otros simios. Sorprendentemente, esta evolución acelerada fue acompañada de cambios dramáticos en los genes asociados al autismo, que probablemente fue impulsada por una selección natural específica para el linaje humano. Los investigadores aquí explican que aunque los resultados sugieren fuertemente la selección natural para los genes asociados al trastorno del espectro autista, la razón por la cual esta aptitud física confirió a los antepasados humanos no está clara.
Responder esto es difícil porque no sabemos qué características específicas de los humanos de la cognición, la anatomía cerebral y el cableado neuronal le dieron a los antepasados humanos una ventaja de aptitud física, pero los investigadores aquí especulan que muchos de estos genes están asociados con el retraso del desarrollo, por lo que su evolución podría haber contribuido al desarrollo cerebral posnatal más lento en los humanos en comparación con los chimpanzadores. Además, la capacidad de producción y comprensión del habla, exclusiva para los humanos, a menudo se ve afectada por el autismo y la esquizofrenia.
Es posible que la rápida evolución de los genes vinculados al autismo conferí una ventaja de aptitud física al desacelerar el desarrollo del cerebro postnatal o aumentar la capacidad del lenguaje; El mayor tiempo de desarrollo del cerebro en la primera infancia fue beneficioso para la evolución humana porque condujo a un pensamiento más complejo.
«Nuestros resultados sugieren que algunos de los mismos cambios genéticos que hacen que el cerebro humano sea único también hizo que los humanos fueran más neurodiversos», dijo el autor principal del periódico, Alexander L. Starr.
